Epidermolysis Bullosa Congenita (wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba skóry, charakteryzująca się nadmierną kruchością naskórka i jego tendencją do tworzenia pęcherzy nawet pod wpływem minimalnych urazów mechanicznych. Choroba ma kilka postaci klinicznych, w tym postać prosta, graniczna i dystroficzna, które różnią się ciężkością przebiegu oraz rokowaniem.

W 2025 roku podejście do leczenia Epidermolysis Bullosa uległo znacznemu rozwojowi dzięki innowacyjnym terapiom, w tym terapii genowej, komórkowej, białkowej oraz zastosowaniu zaawansowanych opatrunków bioaktywnych. Wciąż jednak brak jest leczenia przyczynowego, a opieka nad pacjentem wymaga zintegrowanego podejścia interdyscyplinarnego.

W praktyce klinicznej kluczowe znaczenie ma wczesna diagnostyka, oparta na badaniach molekularnych i immunofluorescencyjnych, pozwalających na identyfikację konkretnej mutacji i typu choroby. Nowoczesne metody leczenia obejmują m.in. miejscowe terapie oparte na inhibitorach proteaz, rekombinowanych białkach adhezyjnych, przeszczepy komórek macierzystych oraz terapię mRNA. Trwają także zaawansowane badania nad terapiami CRISPR/Cas9 i terapiami celowanymi, dostosowanymi do specyficznych defektów genetycznych pacjenta.

Ważnym aspektem jest poprawa jakości życia chorych, w tym leczenie przewlekłych ran, zapobieganie zakażeniom, łagodzenie bólu i wsparcie psychologiczne. Rolą klinicysty w 2025 roku jest nie tylko wdrażanie nowoczesnych terapii, ale również koordynowanie opieki wielospecjalistycznej i edukacja pacjenta oraz jego rodziny.

Nowoczesne podejście do Epidermolysis Bullosa w 2025 roku przekształca dotychczasową opiekę z biernej i objawowej na aktywną, ukierunkowaną na konkretne mechanizmy molekularne i potrzeby pacjenta.